Terapia génica: la innovación que puede transformar vidas

Los avances en la investigación biotecnológica permitieron en los últimos años que tratamientos que hace un tiempo podían parecer de ciencia ficción hoy ya sean realidad y tengan el potencial de transformar la vida de miles de pacientes. Uno de esos ejemplos es la terapia génica.

Las terapias génicas forman parte de un campo naciente de la biomedicina, que integran el grupo de los llamados ATMP (por la sigla en inglés de productos medicinales de terapia avanzada), basados en genes, tejidos o células. Estas innovaciones son disruptivas no sólo por su novedoso mecanismo de acción sino también por su elevada eficacia, su conveniencia y debido a que en general necesitan sólo una única aplicación.

La terapia, en los genes

Nuestro cuerpo está compuesto por billones de células, en cuyo interior miles de genes brindan información para producir proteínas que apoyan nuestras funciones corporales. Los seres humanos tenemos unos 20.000 genes que codifican para la producción de proteínas.

Un gen puede ser defectuoso o incompleto, o mutar durante el transcurso de nuestra vida, y esto puede tener consecuencias muy importantes para el organismo si esa falla afecta o interrumpe el proceso de codificación de proteínas. Un ejemplo de esto es la diabetes tipo 1, causada por una falla en el gen que produce la insulina.

Existen múltiples enfermedades causadas por mutaciones o fallas en los genes. En muchas de ellas, existen alternativas terapéuticas que aportan al organismo esa proteína que no puede generar –nuevamente, el ejemplo de la insulina para tratar la diabetes. La terapia génica es una solución innovadora que va mucho más allá: reemplaza el gen defectuoso.

Cómo funciona

Para poder reemplazar un gen dentro de una célula, se necesita utilizar un vector. Los virus son un excelente “transporte”, para lo cual deben ser modificados genéticamente de modo de limpiarlos de su capacidad de infectar.

Hay dos maneras de aplicar una terapia génica:

• In vivo: el vector modificado con el gen terapéutico se aplica al paciente por infusión o inyección directa al tejido afectado.
• Ex vivo: se extraen células del paciente -por ejemplo de la sangre o la médula ósea- a las que se aplica el vector. Las células modificadas se reintroducen posteriormente al paciente.

Una vez introducido por una de las dos vías este gen faltante, se restablecerá el proceso de producción de proteínas. La gran ventaja de esta terapia es que la “reparación” se realiza una única vez, no siendo ya necesario suplir esas proteínas que el cuerpo no producía.

Presente y futuro

En la Argentina, la Administración Nacional de Medicamentos y Tecnología Médica (ANMAT) acaba de autorizar la primera terapia génica aprobada en el país, un tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa que ataca las neuronas motoras de la médula espinal, las que se comunican con los músculos voluntarios. Es una patología genética que afecta principalmente a bebés y niños.

En Estados Unidos, la Federal Drug Administration (FDA) aprobó este año la primera terapia génica para pacientes con mieloma múltiple, una enfermedad oncohematológica de la médula ósea y previamente había autorizado otra terapia génica para cierto tipo de linfoma. La agencia estadounidense también avaló el uso de terapias génicas para tratar otras enfermedades, como las distrofias retinianas, un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan la pérdida progresiva de la visión. La Unión Europea, en tanto, aprobó un tratamiento de estas características para la beta-talasemia.

Como se ve, la terapia génica es una prometedora área que ya está ofreciendo soluciones, al tiempo que plantean desafíos en cuanto al acceso como todos los productos de esta naturaleza.