Esta grave enfermedad neurodegenerativa afecta los músculos. Qué opciones terapéuticas hay hoy y hacia dónde avanza la investigación.
Enlas últimas semanas, la noticia de que el senador Esteban Bullrich sufre esclerosis lateral amiotrófica (ELA) volvió a exponer en los medios esta grave enfermedad neurodegenerativa, que hace unos años se había difundido gracias al Ice Bucket Challenge (el desafío en 2014 de los famosos que se tiraban baldazos de agua fría).
En su momento, aquella iniciativa buscaba generar conciencia sobre la ELA, una patología que han sufrido varias personalidades reconocidas, como el físico Stephen Hawking y los escritores Roberto Fontanarrosa y Ricardo Piglia.
Recibir un diagnóstico de ELA es impactante porque esta enfermedad es muy discapacitante y mortal, pero lo primero que se debe saber es que no hay dos personas que cursen la ELA de la misma manera y que los pronósticos se basan en estándares, pero que la evolución depende de cada paciente.
Entender la ELA
Para comprender qué es la esclerosis lateral amiotrófica hay que entender primero qué son las neuronas motoras. También llamadas motoneuronas, estas células nerviosas se encuentran en el cerebro y la médula espinal y controlan el funcionamiento de los músculos.
Cuando estas neuronas están sanas, estimulan la contracción muscular. La ELA las afecta y, a medida que se van degenerando, dejan de enviar esos impulsos a los músculos que, al ya no recibirlos, se empiezan a atrofiar. La consecuencia es que los músculos se van debilitando y finalmente se paralizan.
Sólo el 10% de las personas con ELA tiene antecedentes familiares. En el resto de los casos, no están claras las causas, pero se cree que la enfermedad se produce por una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales, como podrían ser el tabaquismo o la exposición a toxinas ambientales.
Se estima que cada año 2 de cada 100.000 personas van a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica. A la mayoría se la diagnostica después de los 40 años y es mayor la incidencia entre los 50 y los 70. Afecta al doble de mujeres que de varones.
Los síntomas
La ELA comienza con frecuencia en las manos, los pies y las extremidades, y avanza luego hacia otras partes del cuerpo, afectando procesos como la deglución, el habla y la respiración. Por lo general, los pacientes no sienten dolores, sino debilidad muscular, que se puede traducir en algunos de estos síntomas:
- Dificultad para caminar
- Tropezones
- Torpeza en las manos
- Caída de la cabeza por debilidad de los músculos del cuello
- Dificultad para levantar cosas
- Dificultad para hablar (por ejemplo, arrastrar las palabras)
- Dificultad para tragar
- Calambres y espasmos
- Llanto, risa o bostezos inapropiados
- Aunque es infrecuente, algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta
Diagnostico y tratamiento
Es difícil diagnosticar tempranamente la ELA porque puede confundirse con otras enfermedades neurológicas y porque no hay un diagnóstico específico, por lo que se deben descartar previamente otras patologías.
Hasta el momento, no existe una cura para la ELA y los tratamientos disponibles no permiten revertir el daño, pero sí contribuir a retrasar el avance de los síntomas.
En la actualidad existen dos fármacos específicos para la esclerosis lateral amiotrófica: uno está indicado para evitar la progresión del trastorno funcional y otro logró prolongar la supervivencia en estadios avanzados.
Además, los pacientes pueden recibir medicamentos para tratar los síntomas y se recomienda un abordaje interdisciplinario con fisioterapia, terapia ocupacional, cuidado de la respiración, fonoaudiología, nutrición y apoyo psicológico. La Asociación ELA Argentina cuenta con una unidad de atención que brinda orientación personal, asistencia a grupos de familiares y capacitación a cuidadores.
Diagnostico y tratamiento
En la actualidad hay varias investigaciones avanzadas de nuevos fármacos, para las que ha sido clave el mencionado Ice Bucket Challenge. Ese desafío le permitió a la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica en EE.UU. superar los 115 millones de dólares en donaciones en 2014 y más de 111 millones desde entonces destinados específicamente a la investigación en todo el mundo.
Hay más de una decena de tratamientos de los que ya se están realizando estudios clínicos de fase III, con expectativa de tener novedades en los próximos años. Estas son algunas de las líneas en las que están trabajando científicos y la industria farmacéutica:
- Genética. Varias colaboraciones internacionales están intentando identificar nuevos genes que puedan representar más del 80% de las causas de la ELA y comprender la base de sus diferentes formas clínicas.
- Biomarcadores. Son uno de los factores centrales de investigación para estudiar la progresión de la enfermedad y las respuestas a posibles terapias.
- Neuroinflamación. Se considera que contribuye de manera importante a la progresión de la enfermedad y se trabaja en terapias para reducirla.
- Medicina personalizada. Tomando el modelo usado en el tratamiento del cáncer, se apunta a establecer diferentes subpoblaciones de pacientes con ELA para diseñar el tratamiento más beneficioso para cada una de ellas.
Asociación ELA Argentina, Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Estados Unidos, Mayo Clinic, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
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